EUROFINS GENOMA PER IL SETTORE PHARMA

Chi siamo

Da anni Eurofins Genoma mette a disposizione la propria expertise nel campo della genetica per sviluppare e gestire progetti di accelerazione diagnostica destinati al settore farmaceutico.

Collaboriamo con aziende impegnate nella ricerca, nello sviluppo e nella distribuzione di terapie innovative, con l’obiettivo comune di facilitare l’accesso dei pazienti alla profilazione genomica e di ridurre i tempi necessari per raggiungere una diagnosi e una terapia appropriata.

Grazie a un’infrastruttura tecnologica avanzata, a team multidisciplinari e a un approccio fortemente integrato tra laboratorio, bioinformatica e ricerca clinica, Eurofins Genoma rappresenta un partner affidabile per la realizzazione di programmi diagnostici.

EUROFINS GENOMA PER IL SETTORE PHARMA

Perché collaborare con Eurofins Genoma

EUROFINS GENOMA PER IL SETTORE PHARMA

Il modello Eurofins Genoma

Eurofins Genoma offre soluzioni di diagnostica genomica ad alte prestazioni, completamente personalizzate per le esigenze di ogni percorso diagnostico-terapeutico.

Un modello che unisce:

l’agilità di un laboratorio altamente specializzato
la forza globale e l’affidabilità del network Eurofins
un approccio integrato che permette di consegnare soluzioni più veloci, intelligenti e mirate.

Project Design

IT & Marketing Dedicated Tools

Logistics

Diagnostic

Workflow Monitoring

IL VANTAGGIO EUROFINS GENOMA

AGILITÀ PROGETTUALE E SOLUZIONI SU MISURA

Grazie a una struttura snella e altamente specializzata, Eurofins Genoma risponde rapidamente alle esigenze del sistema salute, offrendo soluzioni flessibili e completamente tailor-made. L’agilità operativa si traduce in percorsi decisionali rapidi, implementazioni veloci e nella capacità di modellare ogni progetto sulle necessità specifiche del professionista sanitario e del paziente.

Indipendenza locale, forza internazionale

Tecnologie di sequenziamento di ultima generazione

Integrazione tra diagnostica e R&D

Un patrimonio unico di esperienza e dati genetici

EUROFINS GENOMA PER IL SETTORE PHARMA

Un patrimonio unico di esperienza e dati genetici

Collaborare con Eurofins Genoma significa avere al proprio fianco un partner tecnico e scientifico, non un semplice fornitore di servizi. Seguiamo ogni fase del progetto — dalla pianificazione alla realizzazione, fino alla validazione dei risultati — con un approccio personalizzato, efficiente e supportato da qualità certificata.

Ogni iniziativa viene gestita con attenzione, competenza e flessibilità, garantendo a ogni partner un interlocutore affidabile, capace di trasformare obiettivi clinici e progettuali in soluzioni diagnostiche tangibili, innovative e di alto valore.

PROGETTI ATTIVATI

AGILITÀ PROGETTUALE E SOLUZIONI SU MISURA

OBIETTIVO

Abilitare l'accesso gratuito a test genetici per la diagnosi di:

Amiloidosi ereditaria da transtiretina
Porfiria epatica acuta
Iperossaluria primaria di tipo 1

In Italia, solo pochi centri dispongono internamente di servizi genetici specializzati, con una distribuzione non omogenea sul territorio. GenILAM nasce quindi per facilitare un accesso più equo ai test genetici, a beneficio dei clinici e dei pazienti.

RISULTATO

accesso facilitato ai test genetici e miglioramento dei percorsi diagnostici per i pazienti.

OBIETTIVO

supportare i clinici fornendo un profilo mutazionale mirato ai geni rilevanti nel tumore al seno, favorendo percorsi diagnostici più completi e accurati.

L'analisi prevedeva il sequenziamento NGS su Liquid Biopsy e tessuto di pazienti affette da tumore alla mammella. Per agevolare la gestione dei campioni, è stato sviluppato un portale dedicato per i centri aderenti, utile a monitorare l'avanzamento nelle diverse fasi analitiche.

Il progetto ha contribuito a rendere maggiormente accessibili tecnologie avanzate di profilazione molecolare, offrendo un supporto concreto al personale sanitario e alle pazienti.

RISULTATO

maggiore accessibilità alle tecnologie di profilazione molecolare e supporto concreto a clinici e pazienti.

OBIETTIVO

rilevare mutazioni del gene PIK3CA in pazienti con carcinoma mammario metastatico HR+ HER2-.

Il progetto si è avvalso di tecnologie avanzate come Real Time PCR e Next Generation Sequencing per analizzare campioni di tessuto o sangue. L'iniziativa, che ha ricevuto un contributo non condizionante da Novartis, ha facilitato l'accesso a test fondamentali per una diagnosi e un trattamento personalizzati.

Il progetto è ora chiuso, ma ha contribuito a migliorare la gestione clinica e il supporto terapeutico per le pazienti.

RISULTATO

miglioramento della gestione clinica e del supporto terapeutico attraverso diagnosi e trattamenti personalizzati.

OBIETTIVO

migliorare la gestione terapeutica dei pazienti affetti da:

Leucemia Mieloide Cronica (LMC)
Leucemia Linfoblastica Acuta Philadelphia-positiva (LLA Ph+)

Grazie alla tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), è stato possibile identificare mutazioni nel dominio tirosin-chinasico di BCR-ABL, responsabili di resistenza ai farmaci TKI, fornendo informazioni cruciali per la personalizzazione delle terapie.

Il servizio, offerto gratuitamente ai centri ematologici italiani da Eurofins Genoma Group con il supporto non condizionante di Incyte, ha incluso la spedizione dei campioni e l'esecuzione dei test, senza costi per i centri aderenti e i pazienti.

RISULTATO

accesso facilitato a test diagnostici avanzati e miglioramento della qualità di vita dei pazienti affetti da tumori rari.

OBIETTIVO

supportare la diagnosi genetica delle distrofie ereditarie della retina associate a mutazioni bialleliche del gene RPE65.

Grazie alla tecnologia Next Generation Sequencing (NGS), il progetto ha permesso di analizzare mutazioni sul gene RPE65 con elevata sensibilità, utilizzando campioni biologici raccolti in modo non invasivo.

Il servizio, grazie al contributo non condizionante di Novartis, ha fornito ai centri clinici italiani un workflow completo per la diagnosi genetica, contribuendo a una corretta classificazione della malattia e alla possibilità di accesso a terapie mirate.

RISULTATO

miglioramento della tempestività diagnostica e della gestione clinica dei pazienti affetti da distrofia retinica ereditaria.

OBIETTIVO

identificare mutazioni sui geni MEFV, MVK, NLRP3 e TNFRSF1A nei pazienti con malattie autoinfiammatorie, come le febbri ereditarie ricorrenti.

L'iniziativa ha supportato i clinici fornendo profili mutazionali mirati ai geni di interesse, facilitando la diagnosi precoce e l'accesso a trattamenti appropriati. Il servizio è stato erogato completamente da Eurofins Genoma Group, con gestione dei campioni e referti attraverso un portale dedicato ai centri aderenti.

Il progetto, sponsorizzato da Novartis, è ora chiuso, ma ha contribuito a migliorare l'accesso a test genetici avanzati e a supportare la gestione clinica dei pazienti con patologie autoinfiammatorie.

RISULTATO

miglioramento dell'accesso a test genetici avanzati e supporto alla gestione clinica dei pazienti con patologie autoinfiammatorie.

OBIETTIVO

migliorare la conoscenza della chilomicronemia familiare attraverso l'analisi di geni chiave (LPL, LMF1, APOA5, APOC2, GPIHBP1).

La chilomicronemia familiare è una malattia genetica ultra-rara che provoca livelli estremamente elevati di trigliceridi e aumenta il rischio di complicanze gravi come la pancreatite. Il progetto, gestito in collaborazione con PHD Lifescience, utilizza la diagnosi genetica come strumento fondamentale per supportare il clinico nell'identificazione del percorso di cura più appropriato.

RISULTATO

gestione più efficace della malattia e migliore qualità di vita per i pazienti.

OBIETTIVO

individuare le cause genetiche delle colestasi epatiche e favorire una diagnosi precoce e accurata, offrendo l'accesso gratuito a un test genetico di ultima generazione.

Il pannello analitico previsto dal progetto GEHCho comprende 77 geni associati alle colestasi epatiche, analizzati mediante tecnologia NGS (Next Generation Sequencing) presso il laboratorio Eurofins Genoma. Il progetto gode del supporto non condizionante di Ipsen.

RISULTATO

accesso facilitato alla diagnosi genetica avanzata per le colestasi epatiche.

OBIETTIVO

abilitare i pazienti ad accedere gratuitamente all'analisi genetica del gene FCGR3A per personalizzare la terapia nei soggetti affetti da NMOSD.

La genotipizzazione del polimorfismo FCGR3A (F158V; rs396991) può offrire informazioni utili per personalizzare la terapia di soggetti affetti da Spettro dei Disordini della Neuromielite Ottica (NMOSD), una malattia autoimmune rara che colpisce il sistema nervoso centrale, in particolare il nervo ottico e il midollo spinale.

Il progetto è offerto in collaborazione con PHD Lifescience.

RISULTATO

accesso gratuito alla diagnosi genetica e supporto alla personalizzazione terapeutica per i pazienti con NMOSD.

UN TEAM SPECIALIZZATO

I nostri esperti

Foto della Dott.ssa Angela Saraceno, Business Unit Manager per Pharma Project & Rare Disease.

Foto della Dott.ssa Debora Belperio, Account Manager per Pharma Project & Rare Disease.

EUROFINS GENOMA PER IL SETTORE PHARMA

Partner e Sponsor

I progetti attivati da Eurofins Genoma sono realizzati in collaborazione con aziende farmaceutiche, sponsor industriali e partner scientifici che condividono l’obiettivo di migliorare l’accesso alla diagnostica genetica e ai percorsi terapeutici innovativi.

Perché scegliere
Eurofins Genoma

Da oltre 20 anni, Eurofins Genoma è un centro d’eccellenza nel settore della genetica e della biologia molecolare. Siamo un’azienda attiva nella ricerca e vantiamo conoscenze ed esperienza notevoli nel settore.

I nostri laboratori, realizzati all’interno di strutture moderne e high tech, sono caratterizzati da dotazioni strumentali e tecnologiche avanzate, e da standard qualitativi elevati.

Illustrazione della mappa dell'Italia che indica che i test genetici di Eurofins Genoma sono eseguiti in Italia.

Test eseguiti in Italia

Illustrazione di una doppia elica di DNA, rappresentativa della competenza di Eurofins Genoma nel campo della genetica e della biologia molecolare.

Oltre 20 anni di esperienza in genetica e biologia molecolare

Illustrazione di un microscopio, rappresentativa della tecnologia avanzata utilizzata nei laboratori di Eurofins Genoma.

3 laboratori dotati delle tecnologie più innovative

Oltre 200.000 test genetici all’anno

Refertazioni rapide

Consulenza genetica personalizzata

Illustrazione di un globo terrestre, che evidenzia la presenza internazionale di Eurofins Genoma i cui test genetici sono distribuiti a livello globale.

Test distribuiti a livello globale

Illustrazione di una lente d'ingrandimento, rappresentante il dipartimento di ricerca di Eurofins Genoma e il suo impegno in pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali.

Dipartimento di ricerca con numerose pubblicazioni su prestigiose riviste internazionali

Chi siamo

Grazie a un’infrastruttura tecnologica avanzata, a team multidisciplinari e a un approccio fortemente integrato tra laboratorio, bioinformatica e ricerca clinica, Eurofins Genoma rappresenta un partner affidabile per la realizzazione di programmi diagnostici.

Perché collaborare con Eurofins Genoma